Genetika progresivní poruchy sluchu

Radka Kremlíková Pourová (2.LF UK)

Geneticky podmíněné poruchy sluchu jsou celkově jednou z nejčastějších monogenních chorob. U vrozených poruch sluchu může genetika hrát roli až u 70% případů, avšak genetika později nastupujících poruch sluchu je dosud značně podhodnocena. Naše pilotní studie zjistila, že genetickou příčinu lze zachytit až u 40% pacientů.